PekYakinda
Yeni Üye
Akraba evlilikleriyle oluşan fetal anomalilerin bu biçimde bir bağ olmayan evliliklerle kıyaslandığında hayli daha yüksek olduğunu vurgulayan Bayan Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bu mevzunun ülkemizdeki akraba evlilikleri oranı düşünüldüğünde epey daha kıymet kazandığını söylemiş oldu. Bu evliliklerde hastalıkların çekinik genlerle fetusa geçtiğini Prof. Dr. Başbuğ, “Anne ve baba sağlıklı bulunmasına karşın, hem annede hem babada çekinik genler var ise fetal sakatlıklarla doğumda müsabaka oranı yüzde 25’tir” dedi.
AKRABALIK SEVİYESİ NE KADAR YAKINSA FETAL SAKATLIK RİSKİ O KADAR ARTIYOR
Ülkemizde evliliklerin dörtte birinin değişik seviyelerdeki akrabalıklardan oluştuğunu hatırlatan Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, kelamlarına şu biçimde devam etti: “Akraba evliliklerinin bizim açımızdan ehemmiyeti, fetal sakatlıklarla karşılaşılma riskidir. Dünyada majör anomali dediğimiz büyük anomaliler yani bel kemiği açıklıkları, beyin sakatlıkları, kalp büyük anomalileri üzere oranlar yüzde üçtür. Minör fetal anomalilerle bu oran yüzde 10 ile 13’e kadar çıkabilir. Akraba evliliklerinde ise bu oran yaklaşık ikiye katlanıyor, akrabalık ne kadar yakınsa oran o kadar artıyor.”
YÜZDE 85’E VARAN ORANDA ANNE KARNINDA TEŞHİS KONULABİLİYOR
Akraba evliliklerinde sakat doğumların anne karnında teşhisinin, gerekli şartların uygunluğuna bağlı olarak yüzde 85’e varan oranda konulabileceğini söyleyen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ hususla ilgili şu ayrıntıları verdi:
“Akraba evliliklerindeki kıymetli durum hastalık çekinik genlerle çocuğa geçmesidir. Anne ve baba sağlıklı bulunmasına karşın hem annede hem babada bu genler var ise yüzde 25 oranında sakat doğumla karşılaşırız. Şayet ultrason bulgusu mevcutsa, kromozomal ya da non-kromozomal sendrom olup olmadığını tespit etmek için incelemeler yaparız.
Ultrason bulguları yeterli kıymetlendirilir ve genetik değerlendirmelerden yararlanılırsa yüzde 80-85’e varan oranda teşhis konulabilmektedir. Lakin bu noktada genetik değerlendirmenin fazlaca kıymetli olduğunu da belirtmek gerekir. Lakin maalesef kas hastalığı ve kimi metabolik hastalıkların rahim içi tanısı mümkün değil. Şayet öncesinden anne ve babada bu hastalık çıkmadıysa ya da genleri bilinmiyorsa ultrason seviyesinde bulgu görülmemektedir.”
AİLELER NASIL BİR YOL İZLEMELİ?
Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, akraba evliliklerinden oluşan fetal anomalilerin tanısı için izlenmesi gereken adımlarla ilgili şu ayrıntıları verdi:
“Öncelikle akraba olduğu bilenen şahıslar hamile kalmadan evvel genetik istişare almalıdır. Hamile kalındıktan daha sonra da gerekli fetal incelemeler günü gününe takip edilmelidir. Ultrasonografi ile 11-14’üncü haftada ense kalınlığı ve ayrıntılı birinci trimester incelemesi, 18-23’üncü haftalarda da ayrıntılı ikinci trimester inceleme ile, ekokardiyografi, beyin sistemi ve ekstremite anomalilerinin yani tüm fetal organların tüm bilgileriyla incelenmesi gereklidir. Zira kimi bulgulardan direkt olarak aşikâr teşhisleri koyabiliyoruz. Bilhassa akraba evliliği ve fetal anomaliler var ise kromozomlar olağan olsa da tek gen hastalıkları açısından incelemelerin yüzde 100 yapılması gerekli.”
“SMA KAS HASTALIĞININ TANISI ULTRASONLA DİREKT KONULAMAZ”
Fetal anomali teşhisinin anne karnında konulamamasının hem aile psikolojisi tıpkı vakitte ülke iktisadı açısından değerli kayıplara niye olabildiğinin altını çizen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bilhassa son günlerde gündemde olan SMA kas hastalığının teşhisinin ultrasonla direkt konulamadığını belirtti.
Kas hastalıklarının kas zayıflığıyla ilerlediğini ve doğumdan daha sonra ilerleyen devirlerde yani bebek büyüdükçe çıktığını söyleyen Prof. Dr. Başbuğ, kelamlarına şu biçimde devam etti: “Fakat bir ailede öncesinden kas hastalığı olduğu biliniyorsa ve eşlerin taşıyıcılığı var ise 11-14 hafta ortası kadar erken periyotta, çocuk eşinden (plasenta) bir modül alarak genetiğe gönderip bu genleri tespit edebilmekteyiz.
AKRABALIK OLMAYANLARDA DA TEŞHİS KONULABİLİYOR
Bunun haricinde kimi hastalıklarda akrabalık olsa da olmasa da ultrason ve birtakım tetkiklerle fetal anomalilerin anlaşılabildiğini söyleyen Bayan Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Başbuğ, “Örneğin, ense kalınlığı testi dediğimiz saydamlık testini 11 ile 14’üncü haftalar içinde uygularız. Burada kalınlık ne kadar yüksek çıkarsa kromozom anomalileri ve başka sakatlıkların oranı da o kadar artar. Ense kalınlığı testi yüksek, belirlediğimiz kriterler de mevcutsa, kromozomal anomaliler açısından genetik incelemeler yapılması gerektiğini belirtiriz. Bilhassa akrabalık var ise ve ense kalınlığı yüksekse kromozomal sorun olmasa bile kesinlikle daha ileri tetkiklerin uygulanması gerekli” tabirlerini kullandı.
AKRABALIK SEVİYESİ NE KADAR YAKINSA FETAL SAKATLIK RİSKİ O KADAR ARTIYOR
Ülkemizde evliliklerin dörtte birinin değişik seviyelerdeki akrabalıklardan oluştuğunu hatırlatan Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, kelamlarına şu biçimde devam etti: “Akraba evliliklerinin bizim açımızdan ehemmiyeti, fetal sakatlıklarla karşılaşılma riskidir. Dünyada majör anomali dediğimiz büyük anomaliler yani bel kemiği açıklıkları, beyin sakatlıkları, kalp büyük anomalileri üzere oranlar yüzde üçtür. Minör fetal anomalilerle bu oran yüzde 10 ile 13’e kadar çıkabilir. Akraba evliliklerinde ise bu oran yaklaşık ikiye katlanıyor, akrabalık ne kadar yakınsa oran o kadar artıyor.”
YÜZDE 85’E VARAN ORANDA ANNE KARNINDA TEŞHİS KONULABİLİYOR
Akraba evliliklerinde sakat doğumların anne karnında teşhisinin, gerekli şartların uygunluğuna bağlı olarak yüzde 85’e varan oranda konulabileceğini söyleyen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ hususla ilgili şu ayrıntıları verdi:
“Akraba evliliklerindeki kıymetli durum hastalık çekinik genlerle çocuğa geçmesidir. Anne ve baba sağlıklı bulunmasına karşın hem annede hem babada bu genler var ise yüzde 25 oranında sakat doğumla karşılaşırız. Şayet ultrason bulgusu mevcutsa, kromozomal ya da non-kromozomal sendrom olup olmadığını tespit etmek için incelemeler yaparız.
Ultrason bulguları yeterli kıymetlendirilir ve genetik değerlendirmelerden yararlanılırsa yüzde 80-85’e varan oranda teşhis konulabilmektedir. Lakin bu noktada genetik değerlendirmenin fazlaca kıymetli olduğunu da belirtmek gerekir. Lakin maalesef kas hastalığı ve kimi metabolik hastalıkların rahim içi tanısı mümkün değil. Şayet öncesinden anne ve babada bu hastalık çıkmadıysa ya da genleri bilinmiyorsa ultrason seviyesinde bulgu görülmemektedir.”
AİLELER NASIL BİR YOL İZLEMELİ?
Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, akraba evliliklerinden oluşan fetal anomalilerin tanısı için izlenmesi gereken adımlarla ilgili şu ayrıntıları verdi:
“Öncelikle akraba olduğu bilenen şahıslar hamile kalmadan evvel genetik istişare almalıdır. Hamile kalındıktan daha sonra da gerekli fetal incelemeler günü gününe takip edilmelidir. Ultrasonografi ile 11-14’üncü haftada ense kalınlığı ve ayrıntılı birinci trimester incelemesi, 18-23’üncü haftalarda da ayrıntılı ikinci trimester inceleme ile, ekokardiyografi, beyin sistemi ve ekstremite anomalilerinin yani tüm fetal organların tüm bilgileriyla incelenmesi gereklidir. Zira kimi bulgulardan direkt olarak aşikâr teşhisleri koyabiliyoruz. Bilhassa akraba evliliği ve fetal anomaliler var ise kromozomlar olağan olsa da tek gen hastalıkları açısından incelemelerin yüzde 100 yapılması gerekli.”
“SMA KAS HASTALIĞININ TANISI ULTRASONLA DİREKT KONULAMAZ”
Fetal anomali teşhisinin anne karnında konulamamasının hem aile psikolojisi tıpkı vakitte ülke iktisadı açısından değerli kayıplara niye olabildiğinin altını çizen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bilhassa son günlerde gündemde olan SMA kas hastalığının teşhisinin ultrasonla direkt konulamadığını belirtti.
Kas hastalıklarının kas zayıflığıyla ilerlediğini ve doğumdan daha sonra ilerleyen devirlerde yani bebek büyüdükçe çıktığını söyleyen Prof. Dr. Başbuğ, kelamlarına şu biçimde devam etti: “Fakat bir ailede öncesinden kas hastalığı olduğu biliniyorsa ve eşlerin taşıyıcılığı var ise 11-14 hafta ortası kadar erken periyotta, çocuk eşinden (plasenta) bir modül alarak genetiğe gönderip bu genleri tespit edebilmekteyiz.
AKRABALIK OLMAYANLARDA DA TEŞHİS KONULABİLİYOR
Bunun haricinde kimi hastalıklarda akrabalık olsa da olmasa da ultrason ve birtakım tetkiklerle fetal anomalilerin anlaşılabildiğini söyleyen Bayan Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Başbuğ, “Örneğin, ense kalınlığı testi dediğimiz saydamlık testini 11 ile 14’üncü haftalar içinde uygularız. Burada kalınlık ne kadar yüksek çıkarsa kromozom anomalileri ve başka sakatlıkların oranı da o kadar artar. Ense kalınlığı testi yüksek, belirlediğimiz kriterler de mevcutsa, kromozomal anomaliler açısından genetik incelemeler yapılması gerektiğini belirtiriz. Bilhassa akrabalık var ise ve ense kalınlığı yüksekse kromozomal sorun olmasa bile kesinlikle daha ileri tetkiklerin uygulanması gerekli” tabirlerini kullandı.